Apontada como uma das principais causas de morbi-mortalidade em pacientes pediátricos, as malformações congênitas constituem alterações de estrutura, função ou metabolismo presentes ao nascer, que resultam em anomalias físicas ou mentais. Objetivou-se caracterizar o perfil epidemiológico dos pacientes com malformações congênitas gastrointestinais, no período de 2005 a 2009. Trata-se de uma pesquisa descritiva, epidemiológica e transversal, realizada no Hospital Infantil Lucídio Portela. Os dados foram coletados dos prontuários arquivados no Serviço de Arquivo Médico e Estatística do referido hospital, tabulados pelo software SPSS. Houve predominância do sexo masculino (60,5%) e em menores de 1 ano (58,6%). Destacam-se entre as malformações mais prevalentes: anorretais (26,6%), estenose hipertrófica do piloro (17,7%) e doença de Hirschsprung (16,7%). Nesse estudo, verificou-se a necessidade de implementar medidas que qualifiquem a abordagem terapêutica desses agravos, principalmente relacionadas à importância de referenciamento precoce desses pacientes para tratamento especializado e multiprofissional.