A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 ou mongolismo, é uma das alterações genéticas mais conhecidas. Ela influencia no desenvolvimento das habilidades psicomotoras da criança, o que termina afetando toda a estrutura familiar, pois para que a família preste o apoio necessário e contribua para o desenvolvimento da criança, aquela deve ser acolhida, informada e devidamente acompanhada para que possa compreender e contribuir efetivamente para a inclusão do filho com deficiência. O presente estudo baseou-se em pesquisa bibliográfica sobre a síndrome de Down, com o objetivo de conhecer a relação família-sociedade-portador da síndrome. Teve como metodologia a pesquisa bibliográfica realizada em periódicos nacionais, utilizando-se os descritores síndrome de Down, família e cuidados. Foram selecionados seis artigos que na sua maioria focalizaram a relação família, sociedade, escola com os portadores, e o cuidar do profissional de saúde em relação à sexualidade destes. Mediante os estudos realizados sobre o tema observa-se que a interação de portadores de síndrome de Down com a família, sociedade e a inclusão dos mesmos no ambiente escolar, bem como o cuidado prestado pelos profissionais da saúde em especial o enfermeiro aos portadores desta anomalia genética poderá influenciar no processo de desenvolvimento do portador no meio, visto que, há necessidade de orientações aos familiares já que estes nem sempre tem uma boa aceitação com o nascimento de um filho portador, necessitando de adaptações para prestar cuidados especiais. O cuidado humanizado prestado ao portador da síndrome de Down desde os primeiros momentos vai influir decisivamente no desempenho de suas potencialidades, geralmente subestimadas pelo meio social.