O presente trabalho consiste numa análise histórica, do descobrimento, diagnósticoe tratamento da Atrofia Muscular Espinhal – AME, uma doença progressiva e degenerativa que atinge parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos movimentos. Devido a progressividade da doença, pode levar a morte precoce do paciente, sendo uma das principais causas genéticas de mortes em bebes, porém, pode afetar indivíduos em diferentes faixas etárias, incluindo na vida adulta, cabendo então uma análise e a identificação dos tipos e de como a doença pode atingir as várias fases de vida do ser humano, desde a criança até a juventude. É impressíndível que o diagnostico ocorra o mais precocemente possível para que os portadores da doença possam receber o tratamento correto, e com isso diminua os riscos de complicações e a velocidade do progressão da patologia. A AME é uma doença que evolui causando grande comprometimento da qualidade de vida do paciente, que se torna dependente de cuidados de terceiros, geralmente seus familiares e dos profissionais de saúde. Trata-se de um estudo de natureza descritiva, dedutiva e qualitativa, realizado através de uma revisão bibliográfica, baseado em publicações de artigos, livros, revistas e sites de interesses científicos, além de outros materiais disponíveis que dão fundamentação ao tema Atrofia Muscular Espinhal. O material de pesquisa teve como base em nos sites da Scielo(Scientific Electronic Library Online) e Lilacs (Literatura Latino-americanae do Caribe em Ciências da Saúde) entre outros. Na pesquisa bibliográfica foram consultadas várias bibliografias relativas a doença AME, publicados em até 22 anosatrás. Os locais de busca foram online com acesso a bibliotecas virtuais e consultasem sites e artigos científicos. Com base na pequisa, nota-se que o profissional da saúde é parte fundamental nesse processo, tanto na constatação de sinais, quanto na orientação e cuidados após o diagnóstico, além de trabalhar na disseminarção dos conhecimentos a cerca da doença, visando levar informações para as pessoas e auxiliando na conscientização sobre a doença. Constatou-se também que o estudo e incorporação dos fármacos pelo SUS é fundamental pois o alto custo, de quase 1 milhão de reais por ano, é o principal obstáculo para o acesso das familias ao tratamento.