Introdução: Considerando haver indicações de que as anomalias congênitas e as doenças geneticamente determinadas têm maior prevalência nos países em desenvolvimento, possivelmente, refletindo a falta de medidas preventivas e terapêuticas adequadas. O aconselhamento genético é o pilar central da atenção à saúde em genética clínica, garantido a todas as pessoas cuidados necessários. Fica evidente, que o enfermeiro tem um papel primordial nessa assistência, pois, faz parte de sua conduta promover, habilitar e implementar serviços voltados à um cuidado humanizado. Há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética, então, faz-se necessário a capacitação dos enfermeiros para os cuidados voltados aos pacientes com doenças genéticas; haja vista que a educação continuada trará melhorias aos cuidados. Objetivo: Analisar a importância da formação do enfermeiro para o cuidado relacionado a doenças genéticas. Material e Método: Trata-se de um estudo de revisão da literatura de caráter descritivo exploratório, o levantamento foi através de artigos encontrados na base de dados, SCIELO publicados entre 2018 e 2021. Resultados e Discussão: Para promoção da saúde e implantação das intervenções, o enfermeiro enfrenta diversos desafios, e, no que concerne o risco de doenças genéticas; incumbe ao enfermeiro entender a variação genética e suas mutações, facilitando assim a tomada de decisões. Além da competência técnico-científica, são necessárias algumas adequações curriculares que capacitem este profissional e cursos de especialização. O enfermeiro com formação adequada terá qualificação essencial para o cuidado holístico e empático. Deste modo, ter uma equipe qualificada é fundamental aos cuidados a portadores de doenças genéticas, no entanto, destaca, o quão necessário será a presença do enfermeiro com essa qualificação para continuidade do tratamento e assistência. Conclusão: O aperfeiçoamento, a educação permanente, questões éticas e psicológicas, trazem melhorias e qualificação para assistir a pessoa com doenças genéticas. Dentre suas atribuições, o enfermeiro coleta os dados das gerações, hereditariedade relevante e fatores de risco não hereditários, fornecendo informações e cuidados, apoiando-os de acordo com suas necessidades e individualidade.