INTRODUÇÃO: Os Erros Inatos do Metabolismo é uma das classificações de Doenças Raras de origem genética. O processo do cuidado a esses pacientes perpassa todos os níveis de assistência à saúde, desde a atenção primária, à média e alta complexidade no Sistema Único de Saúde. OBJETIVO: Identificar e descrever achados da literatura nacional e internacional referente aos cuidados prestados pelos enfermeiros (as), as crianças, adolescentes e jovens com Erros Inatos do Metabolismo. METODOLOGIA: Trata-se de pesquisa baseada nos pressupostos da revisão integrativa de literatura de Whittemore e Ganong, realizada nas bases de dados nacionais e internacionais, sendo eles MEDLINE, SCOPUS e BDENF (biblioteca de enfermagem), através do acesso via portal CAPES pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN. RESULTADOS: Foram evidenciados em dois eixos temáticos sendo eles: perfil dos estudos sobre a/o enfermeira/o na assistência aos Erros Inatos do Metabolismo e A atuação da/o enfermeira/o na assistência aos pacientes com Erros Inatos do Metabolismo, onde foi encontrado dois temas emergentes: A/o enfermeira/o na assistência de enfermagem e A/o enfermeira/o na abordagem da educação em saúde. CONCLUSÃO: Foi evidenciado o enfermeiro atuando diretamente no cuidado com crianças, adolescentes e jovens com Erros Inatos do Metabolismo, sejam eles na internação hospitalar, no atendimento ambulatorial e como nas residências.