INTRODUÇÃO: a Doença de Huntington (HD) e as Ataxias Espinocerebelares (SCA) são Doenças Neurodegenerativas Raras (DNR) incuráveis, hereditárias de padrão dominante, que causam degeneração progressiva do sistema nervoso central através da repetição anormal trinucleotídica CAG. Clinicamente ocorre distúrbio emocional, cognitivo, físico e motor. OBJETIVOS: caracterizar alterações ginecológicas e reprodutivas de mulheres com DNR, abordando a relação de alterações menstruais com resultado de análise molecular e a história obstétrica. METODOLOGIA: estudo retrospectivo, descritivo e qualitativo, realizado com quatro mulheres com HD e duas com SCA. Para a coleta de dados fez-se entrevistas norteadas por instrumentos que abordaram antecedentes ginecológicos e obstétricos. RESULTADOS: tangente ao ciclo menstrual verificou-se irregularidades mesmo em idade reprodutiva. Três mulheres com 23, 35 e 38 anos apresentaram amenorreia ou outras alterações menstruais, duas de 21 e 35 anos apresentaram menstruação regular e uma, de 70 anos, teve a menstruação cessada em decorrência fisiológica. Sobre a análise molecular, quatro apresentaram entre 38 e 54 repetições, que além de causar sintomatologia específica da DNR pode levar à instabilidade de hormônios sexuais femininos, impactando na saúde sexual e reprodutiva. Optou-se em descrever complicações gestacionais de uma paciente com SCA (P1) e uma com HD (P2) devido à possibilidade do acompanhamento no período gestacional. P1 na sua primeira gestação, aos 32 anos, apresentou obesidade, diabetes gestacional e pré-eclampsia grave. Os sintomas da SCA como disartria, disfagia e marcha atáxica foram acentuados, dificultando a realização de atividades de vida diária e cuidados com o filho. P2 engravidou aos 16 anos, devido sua instabilidade comportamental não realizou periodicamente o pré-natal e entre os poucos exames complementares realizados constatou-se anemia grave, infecção urinária e proteinúria associada a edema de membros inferiores. Observou-se agravamento dos sintomas da HD durante o período gestacional e puerperal, com crises de ausência, déficit cognitivo e depressão, ocasionando dificuldades no cuidado do recém-nascido que posteriormente foi entregue aos cuidados de familiares. CONCLUSÃO: ressalta-se a importância de estudos aprofundados sobre a temática devido à complexidade e características progressivas e debilitantes das doenças, visando garantir melhores condições de saúde e qualidade de vida aos seus portadores.