Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva hereditária, na qual 90% tem como causa a deficiência da enzima 21-hidroxilase. A HAC pode manifestar-se em duas formas clínicas: clássica, subdividida em perdedora de sal e virilizante simples; e não clássica subdividida em crítica e tardia. Na forma clássica perdedora de sal ocorre o comprometimento da produção de cortisol e de mineralocorticoides, dificultando o balanço eletrolítico do organismo, podendo levar a quadros graves de desidratação, hiponatremia, hipercalêmia, vômitos, acidose metabólica e choque hipovolêmico. Na virilizante pode-se desenvolver ambiguidade genital no sexo feminino, com variação discreta de clitoromegalia, à genitália totalmente virilizada. No sexo masculino, a genitália externa é normal, porém podem aparecer os caracteres secundários precocemente, sem aumento correspondente do volume testicular e baixa estrutura final. A doença quando não diagnosticada pode levar a óbito. Objetivo: Relatar a experiência vivenciada por acadêmicas de enfermagem na assistência prestada a uma criança hospitalizada acometida por uma doença genética e a sua família. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo de natureza qualitativa, baseado em um relato de experiência, desenvolvido a partir dos cuidados de enfermagem prestados por acadêmicas do curso de graduação em Enfermagem a um lactente com diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita perdedora de sal, internado na clínica pediátrica do Hospital Santa Casa de Misericórdia e Maternidade de Rondonópolis, durante o estágio da disciplina de Atenção à Saúde da Criança e Adolescente, no mês de agosto de 2016. Resultados. A criança, sexo masculino, 1 mês e 22 dias, teve cuidados focados na avaliação da presença de edema, vômito, diarreia e peso diário, atentar para valores de sódio sanguíneo. Com o estudo pode-se perceber a importância do conhecimento do enfermeiro frente aos sinais e sintomas relacionados à HAC, a interpretação de exames laboratoriais principalmente para controle de eletrólitos, os cuidados com a alimentação e avaliação do balanço hídrico, além das orientações para a família. Considerações finais: Com essa experiência inferimos a importância da pesquisa sobre o caso, para aprimorar os conhecimentos técnico-científicos, podendo assim prestar uma assistência de enfermagem adequada garantindo conforto e bem-estar ao paciente e família.