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Anais - 18º CBCENF

Resumo

Título:
CONTRIBUIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA DE PARKINSON
Relatoria:
MARCELA DOS SANTOS ALBUQUERQUE MELO
Autores:
  • Anyssa de Oliveira Barbosa
  • Thaís Pereira Fernandes
  • Yasmim Emannuele Yassaki
  • Anny Barbosa Nóbrega
Modalidade:
Pôster
Área:
Gestão, tecnologias e cuidado
Tipo:
Pesquisa
Resumo:
Introdução: a doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum, com uma prevalência de aproximadamente 3% acima dos 64 anos de idade. A doença é esporádica, mas o parkinsonismo primário (PP) familiar, decorrente de defeitos genéticos específicos, tem sido encontrado em cerca de 10% dos casos diagnosticados com DP. O diagnóstico é clínico e baseia-se na presença de sinais, como: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. Objetivo: analisar se há contribuição genética para doença de Parkinson. Metodologia: trata-se de uma pesquisa de revisão bibliográfica realizada na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS). A pesquisa ocorreu durante o mês de junho de 2015. Resultado: na busca surgiram 5 artigos. Os critérios de inclusão foram artigos completos, em língua portuguesa, com publicação nos últimos 10 anos e que abordassem o tema da influência genética para a doença de Parkinson. Os artigos que não se relacionavam com o objetivo foram excluídos, restando 2 artigos. Conclusão: estudos revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP. De fato, as mutações no gene LRRK2 são responsáveis por 5-10% dos casos familiares e 1-2% dos casos esporádicos da PD. A LRRK2 é uma ampla e complexa proteína com diversos domínios exibindo duas principais atividades enzimáticas, GTPase e quinase. A função biológica/patológica da proteína LRRK2 permanece desconhecida, mas várias evidências descrevem que esta proteína desempenha papéis no encurtamento das dendrites, disfunção mitocondrial, tradução proteica e libertação de neurotransmissores. Por não haver ainda terapia gênica, a estratégia terapêutica se baseia na alimentação saudável, prática de exercício físico e acompanhamento por equipe de saúde multidisciplinar. Espera-se que novos estudos venham a ser desenvolvidos para prevenção e intervenção da DP.