A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por uma desordem no metabolismo de carboidratos e lipídeos, resultando na ausência de gordura no tecido adiposo subcutâneo, retardo mental e envelhecimento precoce. Dos 250 casos registrados no mundo, 39 são encontrados na região Nordeste do Brasil. Contudo, a localização exata dos portadores da SBS no estado do Rio Grande do Norte não foi elucidada. Este trabalho tem como objetivo mapear a prevalência exata dos portadores da SBS no estado do RN, e ressaltar o papel do enfermeiro no acompanhamento da SBS. Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo e retrospectivo. Os resultados epidemiológicos foram coletados do banco de dados da Associação de Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli do estado do Rio Grande do Norte (ASPOSBERN). Dos 39 portadores localizados no Nordeste do Brasil, 79,49% se encontram no estado do RN, onde a região do Seridó do RN apresenta a maior prevalência de portadores da SBS (41,93%). As cidades com maior incidência são: Natal, com 9 portadores, Parnamirim, com 4 portadores e, Caicó, com 2 portadores. Tendo em vista ser uma síndrome rara é de se esperar que a maioria dos enfermeiros desconheça a SBS, o que pode ocasionar em cuidados ineficazes, nos serviços de saúde, aos portadores da referida síndrome. Acredita-se que a atuação do enfermeiro no tratamento da SBS é de extrema importância, pois os enfermeiros têm contato diário e contínuo com os portadores da SBS em tratamento. Contudo, para que os enfermeiros possam atendê-los com todos os cuidados necessários é importante que tenham conhecimentos a respeito da SBS, suas causas e consequências, e que possam ser capazes de transmitir informações acerca da SBS não somente para os portadores como também para os seus familiares, buscando a melhoria da qualidade de vida destes portadores. Além disso, é fundamental a atuação de uma equipe multiprofissional que atenda as necessidades específicas e assim ofertar uma assistência de qualidade aos pacientes com SBS.